Клінічне визначення
Гангліозидоз GM1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних жирів. Це призводить до шкідливого накопичення в клітинах, особливо в мозку та інших органах.
Епідеміологія та поширеність
Бразилія: середня поширеність при народженні 5,9 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Європа: середня поширеність при народженні 0,75 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Мальта: середня поширеність при народженні 27,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); Швеція: середня поширеність при народженні 0,34 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); У світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають затримку розвитку, м'язову слабкість, судоми, проблеми із зором та характерні риси обличчя. У тяжких формах симптоми з'являються в дитинстві та швидко прогресують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аспіраційна пневмонія HP:0011951Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастростомічне годування в дитинстві HP:0011471Дуже рідко (<4-1%)
-
Децеребральна ригідність HP:0025013Дуже рідко (<4-1%)
-
Енцефаломаляція HP:0040197Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться шляхом ферментного тестування (вимірювання активності бета-галактозидази в крові або клітинах шкіри) та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GLB1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії, ліків від судом та підтримуючого догляду. Дослідження щодо замісної ферментної терапії та генної терапії тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як хвороба Тея-Сакса, хвороба Сандхоффа та мукополісахаридози. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
