Клінічне визначення
Синдром Маффуччі — рідкісне захворювання, що спричиняє множинні доброякісні пухлини кісток (енхондроми) та аномальні розростання кровоносних судин (гемангіоми), які виглядають як темні неправильної форми плями на шкірі. Іноді можуть виникати також розростання лімфатичних судин (лімфангіоми).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 250 випадків.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Маффуччі зазвичай розвиваються безболісні тверді утворення в кістках (енхондроми), які можуть призводити до деформацій кісток, переломів або різниці в довжині кінцівок. Також спостерігаються гемангіоми — темні синюшно-червоні утворення неправильної форми на шкірі або всередині тіла. Ці утворення зазвичай присутні при народженні або з'являються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Венозний тромбоз HP:0004936Дуже часто (99-80%)
-
Гемангіоматоз HP:0007461Дуже часто (99-80%)
-
Множинний енхондроматоз HP:0005701Дуже часто (99-80%)
-
Остеоліз HP:0002797Дуже часто (99-80%)
-
Аденома гіпофіза HP:0002893Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Рентгенографія, МРТ або КТ можуть показати характерні пухлини кісток і розростання судин. Біопсія може бути виконана для підтвердження діагнозу, але часто не є необхідною.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Маффуччі не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень. Це може включати хірургічне видалення болючих або деформуючих пухлин кісток, лікування переломів або корекцію різниці в довжині кінцівок. Гемангіоми можуть лікуватися лазерною терапією, хірургічним втручанням або медикаментами, якщо вони спричиняють проблеми. Важливе регулярне спостереження через ризик злоякісного переродження цих утворень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Ольє (множинні енхондроми без гемангіом), синдром Кліппеля-Треноне (розростання судин і кінцівок без пухлин кісток) та інші синдроми судинних мальформацій.
