Клінічне визначення
Метатропна дисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, що вражає хребет та кінцівки. Діти народжуються з довгим тулубом і короткими руками та ногами, але з віком розвивається важке викривлення хребта, що робить тулуб коротким, а кінцівки виглядають довшими, що призводить до низького зросту в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність при народженні становить 0,2 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. У світі зареєстровано 81 випадок. Точкова поширеність у світі менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні у немовлят довгий тулуб і короткі кінцівки. У дитинстві розвивається важке прогресуюче викривлення хребта (кіфосколіоз), що призводить до короткого тулуба та відносно довгих кінцівок. У результаті формується низький зріст. Інші ознаки можуть включати вузьку грудну клітку, проблеми з суглобами та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алебардоподібний таз HP:0002826Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія міжхребцевого диска HP:0005108Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує характерні зміни кісток (такі як сплощені хребці та аномальні кістки тазу), та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у гені TRPV4.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає фізіотерапію, ортезування або хірургічне втручання при викривленні хребта, а також моніторинг дихальних проблем через форму грудної клітки. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші скелетні дисплазії, такі як ахондроплазія, спондилоепіфізарна дисплазія та дисплазія Кніста. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних рентгенологічних ознак та генетичного тестування.
