Клінічне визначення
Синдром вроджених катаракт-лицьового дизморфізму-нейропатії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, риси обличчя та нерви. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 170 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням народжуються з помутнінням кришталика ока (катаракта). У них можуть бути характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або маленьке підборіддя. У них також розвивається слабкість і оніміння в руках і ногах через ураження нервів (периферична нейропатія), яке з часом погіршується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виступаючі вилиці HP:0010620Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Згинальна контрактура пальця стопи HP:0005830Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни у відповідальному гені. Офтальмологічні обстеження та тести нервів (наприклад, електроміографія) допомагають оцінити катаракту та нейропатію.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування спрямоване на управління симптомами. Катаракту можна видалити хірургічним шляхом. Фізична терапія та знеболювальні препарати можуть допомогти при нейропатії. Регулярні огляди у офтальмологів та неврологів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених катаракт, різні генетичні синдроми з лицьовими відмінностями та проблемами з нервами (наприклад, хвороба Шарко-Марі-Тута), а також стани, що викликають катаракту та нейропатію окремо.
