Клінічне визначення
Синдром недистальної дуплікації 10q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії фрагмента хромосоми 10. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до різних порушень розвитку та фізичних відмінностей.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають легку або помірну затримку розвитку, повільний ріст після народження та слабкий м'язовий тонус (особливо в ділянці тулуба). Вони можуть мати характерні риси обличчя, такі як мала голова, виступаюче чоло, товсті вуха, глибоко посаджені маленькі очі, кирпатий ніс, рот у формі лука, високе піднебіння та маленька щелепа. Можуть виникати проблеми з очима, такі як колобома (щілина в структурах ока), дисплазія сітківки та косоокість. Часто спостерігаються довгі тонкі кінцівки та скелетні проблеми, такі як сколіоз (викривлення хребта) або додаткові/зрощені пальці рук чи ніг. Деякі можуть мати вади серця, атрезію ануса (зарощення заднього проходу) або неопущені яєчка у чоловіків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 10. Лікар може запідозрити захворювання на основі фізичних особливостей та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на усунення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення м'язового тонусу та рухових навичок, спеціальне навчання для подолання затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця, атрезії ануса або скелетних проблемах, а також регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші хромосомні дуплікаційні синдроми (наприклад, інші дуплікації 10q), синдром Дауна або інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та характерні риси обличчя.
