Клінічне визначення
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса — рідкісне захворювання сполучної тканини, яке вражає сполучні тканини організму, що підтримують шкіру, кістки та суглоби. Існує три підтипи, кожен з яких пов'язаний з різним геном: B4GALT7, B3GALT6 або SLC39A13. Поширені ознаки включають низький зріст (особливо в дитинстві), гнучкі дрібні суглоби, еластичну та м'яку шкіру (особливо на руках і ногах), слабкий м'язовий тонус (від тяжкого при народженні до легкого в подальшому житті) та аномалії кісток. У деяких людей також може бути низька щільність кісткової тканини, затримка моторних навичок та викривлення кінцівок. Кожен підтип має свої унікальні особливості.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 24 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають низький зріст, який стає більш помітним у міру зростання. У них можуть бути незвично гнучкі дрібні суглоби, м'яка та еластична шкіра (особливо на руках і ногах) та слабкий м'язовий тонус, який може варіюватися від тяжкого при народженні до легкого, що з'являється пізніше. Поширені скелетні проблеми, такі як викривлення кінцівок або інші аномалії кісток. У деяких людей також спостерігається низька щільність кісткової тканини (остеопенія), затримка моторного розвитку (наприклад, пізня ходьба) та інші варіабельні ознаки залежно від конкретного гена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія шишкоподібної залози HP:0012687Дуже рідко (<4-1%)
-
Аневризма висхідної частини аорти HP:0004970Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія правого купола діафрагми HP:0040047Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія скронево-нижньощелепного суглоба HP:0010754Дуже рідко (<4-1%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. Лікар шукає характерні ознаки, такі як низький зріст, гіпермобільність суглобів, гіпереластичність шкіри та м'язова слабкість. Генетичне тестування може виявити мутації в генах B4GALT7, B3GALT6 або SLC39A13 для підтвердження підтипу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення м'язової сили та моторних навичок, ерготерапію для повсякденної діяльності та моніторинг ускладнень, таких як переломи кісток через низьку щільність кісткової тканини. Хірургічне втручання може знадобитися при тяжких скелетних деформаціях. Рекомендується регулярне спостереження у команди спеціалістів (генетик, ортопед, фізіотерапевт).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдрому Елерса-Данлоса (наприклад, класичний або гіпермобільний типи), синдром Марфана та інші захворювання сполучної тканини. Вони також можуть спричиняти гіпермобільність суглобів, еластичність шкіри та скелетні проблеми, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
