Клінічне визначення
Синдром 3M — це рідкісне порушення росту, яке починається до народження. Діти з цим захворюванням мають низьку вагу при народженні та нижчий за середній зріст при народженні. Після народження вони продовжують повільно рости, але мають нормальний розмір голови та нормальний інтелект. Також можуть спостерігатися незначні відмінності в обличчі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 200 випадків; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Діти з синдромом 3M народжуються малими для гестаційного віку і залишаються низькорослими протягом усього життя. Вони мають відносно велику голову порівняно з тілом, характерний зовнішній вигляд обличчя (широке чоло, загострене підборіддя, м'ясистий ніс) та можуть мати інші незначні фізичні відмінності. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія лобкової кістки HP:0003173Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія сідничних кісток HP:0003175Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних особливостях і моделях росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій в одному з трьох генів: CUL7, OBSL1 або CCDC8.
Лікування та терапія
Лікування синдрому 3M не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку росту. Може розглядатися терапія гормоном росту для покращення зросту, але її ефективність варіює. Рекомендується регулярне спостереження дитячого ендокринолога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром 3M, включають синдром Рассела-Сільвера, синдром SHORT та інші форми примордіальної карликовості. Ці стани також спричиняють затримку росту та характерні риси обличчя, але мають різні генетичні причини та додаткові симптоми.
