Клінічне визначення
Постсинаптичні вроджені міастенічні синдроми — це група рідкісних спадкових захворювань, які спричиняють м'язову слабкість, що посилюється при активності. Вони виникають через проблеми в ділянці, де нерви з'єднуються з м'язами, зокрема на м'язовій стороні, що перешкоджає нормальній передачі сигналів, які спонукають м'язи до скорочення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — м'язова слабкість, що посилюється при активності (втомлювана слабкість). Це може вражати очі, обличчя, горло, руки й ноги. Симптоми часто починаються в немовлячому або ранньому дитячому віці й можуть включати опущення повік, двоїння в очах, утруднене ковтання та проблеми з ходьбою або підйомом сходами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втомлювана слабкість дихальних м'язів HP:0030196Помірно (29-5%)
-
Диплопія HP:0000651Помірно (29-5%)
-
Дихальна недостатність HP:0002878Помірно (29-5%)
-
Задишка при фізичному навантаженні HP:0002875Помірно (29-5%)
-
Затримка розвитку грубої моторики HP:0002194Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, фізикальному обстеженні та спеціальних тестах. Вони можуть включати дослідження нервової провідності з ритмічною стимуляцією нерва, яке показує зниження відповіді м'яза. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з генів, що впливають на постсинаптичну частину нервово-м'язового з'єднання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Такі ліки, як піридостигмін (Mestinon), можуть покращити силу м'язів шляхом збільшення кількості хімічного сигналу в нервово-м'язовому з'єднанні. Інші препарати, як-от 3,4-діамінопіридин, також можуть допомогти. У деяких випадках можуть знадобитися хірургічне втручання або інші види терапії для окремих симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають автоімунну міастенію гравіс, спричинену атакою імунної системи на нервово-м'язове з'єднання, та інші типи вроджених міастенічних синдромів, які вражають різні частини з'єднання. М'язові дистрофії та мітохондріальні захворювання також можуть спричиняти м'язову слабкість, але мають інші ознаки.
