Клінічне визначення
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Воно передається у спадок за Х-зчепленим домінантним типом, тобто може вражати як чоловіків, так і жінок, але у чоловіків симптоми зазвичай важчі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці у чоловіків і включають прогресуючу слабкість і атрофію м'язів нижніх кінцівок і кистей, високе склепіння стопи (pes cavus), звисання стопи (утруднення піднімання передньої частини стопи), зниження або відсутність рефлексів, легку або помірну втрату чутливості в нижніх кінцівках. У жінок симптоми можуть бути легшими або відсутніми. Деякі люди також можуть мати втрату слуху або тимчасові симптоми, пов'язані з головним мозком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арефлексія HP:0001284Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія верхніх кінцівок HP:0007149Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія нижніх кінцівок HP:0008944Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Порожниста стопа HP:0001761Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, дослідженні нервової провідності (яке вимірює, наскільки добре нерви передають сигнали) та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені GJB1. Сімейний анамнез захворювання також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ортези або брекети для корекції звисання стопи, лікування болю при невралгії та слухові апарати при втраті слуху. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (такі як CMT1A або CMT2), спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення (HNPP) та хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (CIDP). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
