Клінічне визначення
Синдром Огдена — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння. Воно впливає на ріст, розвиток та багато частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 8 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Огдена часто спостерігається повільний ріст після народження, важка затримка розвитку, слабкий м'язовий тонус (особливо в тулубі) та характерний вигляд обличчя, яке виглядає старшим за вік. Також можуть бути проблеми з серцевим ритмом, скелетні аномалії, неопущені яєчка у хлопчиків, широко відкриті тім'ячка на черепі, маленькі кисті та стопи, широкі великі пальці ніг, викривлення хребта та в'яла шкіра з невеликою кількістю підшкірного жиру.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія чола HP:0000290Помірно (29-5%)
-
Аномальні рухи голови HP:0002457Помірно (29-5%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені NAA10.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як фізіотерапія для м'язового тонусу, моніторинг серцевого ритму та вирішення проблем з годуванням або ростом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші прогероїдні синдроми (наприклад, прогерію Гатчінсона-Гілфорда), синдром Нунан та деякі хромосомні розлади.
