Клінічне визначення
Діастрофічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток і хрящів, що призводить до коротких рук і ніг, голови нормального розміру, низького зросту (дорослий зріст приблизно 120 см, ±20 см), проблем зі хребтом і деформацій суглобів, які спричиняють скутість у плечах, ліктях, пальцях і стегнах. Назва походить від «скрученого» вигляду хребта і кінцівок у тяжких випадках.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення поширеності при народженні — 0,3; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 1 000 000 | Європа: середнє значення точкової поширеності — 1,2; діапазон точкової поширеності — 1–9 / 100 000 | Фінляндія: середнє значення точкової поширеності — 3,03; діапазон точкової поширеності — 1–9 / 100 000
Клінічні прояви
У людей з діастрофічною дисплазією спостерігаються короткі руки й ноги, голова нормального розміру та низький зріст. Часто є викривлення хребта (сколіоз), скутість суглобів (особливо плечових, ліктевих, пальцевих і кульшових) та іноді розщелина піднебіння. Кисті можуть мати характерний «великий палець автостопника» через короткий великий палець. Захворювання помітне при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ключиці HP:0000889Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і рентгенівських знімках, які показують специфічні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SLC26A2. Пренатальне УЗД може виявити вкорочення кінцівок до народження.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона включає фізичну терапію для покращення рухливості суглобів, хірургічне втручання для виправлення викривлення хребта або контрактур суглобів, а також ортопедичні пристрої, такі як ортези. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ахондрогенез, ателостеогенез та інші типи скелетних дисплазій. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
