Клінічне визначення
Синдром Флінна-Ейрда — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, включаючи слух, зір, нервову систему, шкіру, зуби та кістки. Зазвичай починається в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 10 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають втрату слуху, проблеми із зором (короткозорість, катаракта та пігментний ретиніт), порушення нервової системи (деменція, судоми, порушення координації та ураження нервів), проблеми зі шкірою (витончення шкіри, випадіння волосся), карієс та проблеми з кістками (кісти, скутість суглобів, викривлення хребта).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія шкіри HP:0004334Дуже часто (99-80%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже часто (99-80%)
-
Прогресивна сенсоневральна приглухуватість HP:0000408Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія щитоподібної залози HP:0000820Помірно (29-5%)
-
Каріозні зуби HP:0000670Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі поєднання симптомів та фізикального обстеження. Також можуть досліджувати спинномозкову рідину на підвищений рівень білка, що може бути ознакою захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів: слухові апарати при втраті слуху, окуляри або хірургія при проблемах із зором, медикаменти при судомах або деменції, фізіотерапія при скутості суглобів та порушеннях координації. Специфічного лікування не існує.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає синдром Ашера (втрата слуху та зору), інші форми пігментного ретиніту та деякі неврологічні розлади, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута. Лікарі виключають ці стани на основі специфічних симптомів та тестів.
