Клінічне визначення
Сімейна аневризма грудної аорти та розшарування аорти — рідкісне спадкове захворювання, яке послаблює стінку аорти (головної артерії, що відходить від серця), спричиняючи її випинання (аневризму) або розрив/розшарування (дисекцію). Це може відбуватися в ділянці грудної клітки та має сімейний характер, не будучи зумовленим іншими захворюваннями.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 22 випадки/сім'ї; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У деяких людей симптомів немає, тоді як в інших можуть виникати задишка, кашель, біль у щелепі, шиї, грудях або спині, набряк голови, шиї або рук, утруднене ковтання, охриплість, блідість шкіри, слабкий пульс або оніміння/поколювання в руках чи ногах. Існує високий ризик небезпечного для життя розриву.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія сполучної тканини HP:0003549Дуже часто (99-80%)
-
Кістозний медіонекроз аорти HP:0200146Дуже часто (99-80%)
-
Мармуровість шкіри HP:0000965Дуже часто (99-80%)
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Помірно (29-5%)
-
Аневризма низхідної грудної аорти HP:0004959Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіографія, КТ або МРТ, щоб оцінити розмір і форму аорти. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення спадкової зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати для зниження артеріального тиску та зменшення навантаження на аорту, наприклад бета-блокатори. Може знадобитися хірургічне втручання або ендоваскулярна корекція для усунення аневризми чи розшарування. Важливим є регулярний моніторинг за допомогою візуалізаційних досліджень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана, синдром Лойса-Дітца, синдром Елерса-Данлоса та інші генетичні розлади, що уражують сполучну тканину. Підвищений артеріальний тиск або атеросклероз також можуть спричиняти аневризми аорти.
