Клінічне визначення
Синдром Фріда — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє затримку розвитку, проблеми з навчанням, накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалія) та незначні відмінності рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 1,0 (сім’я/сім’ї) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Фріда часто мають затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність, збільшена голова внаслідок гідроцефалії та легкі відмінності рис обличчя, як-от широке чоло або широко розставлені очі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Бідне мовлення HP:0002465Дуже часто (99-80%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Помірна розумова відсталість HP:0002342Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити зміни у відповідальному гені на X-хромосомі. Візуалізація головного мозку, наприклад МРТ, може виявити гідроцефалію.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізична та ерготерапія для затримки розвитку, спеціальна освіта для дітей з інтелектуальною недостатністю та хірургічне втручання (шунтування) при гідроцефалії за потреби.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними ознаками включають інші X-зчеплені синдроми інтелектуальної недостатності, наприклад синдром ламкої X-хромосоми, та стани, що спричиняють гідроцефалію, як-от стеноз водопроводу.
