Клінічне визначення
Синдром Сотоса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє в дітей швидший, ніж зазвичай, ріст, збільшений розмір голови та часто труднощі в навчанні. Люди із синдромом Сотоса також зазвичай мають характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Європа та середнє значення поширеності при народженні: 0,5 та діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000 | Європа та діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | У всьому світі та середнє значення поширеності при народженні: 7,1 та діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | У всьому світі та діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Діти із синдромом Сотоса часто більші при народженні та продовжують швидко рости в ранньому дитинстві. У них велика голова (макроцефалія), довге вузьке обличчя, високе чоло та очні щілини з нахилом дониз. У них також можуть бути затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові проблеми, такі як аутизм або СДУГ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже рідко (<4-1%)
-
Агенезія нирки HP:0000104Дуже рідко (<4-1%)
-
Агенезія постійних зубів HP:0006349Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія хребців HP:0003468Дуже рідко (<4-1%)
-
Астроцитома HP:0009592Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз базується на фізичних ознаках і характері росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені NSD1. Рентгенограми можуть показати випереджаючий кістковий вік.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Сотоса немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, логопедичну терапію та поведінкову терапію. Важливий регулярний моніторинг щодо таких ускладнень, як сколіоз або проблеми із серцем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Сотоса, включають синдром Вівера, синдром Беквіта–Відемана та синдром крихкої X-хромосоми. Вони також супроводжуються надмірним ростом і затримкою розвитку, але мають інші генетичні причини та ознаки.
