Клінічне визначення
Гнатодіафізарна дисплазія (ГДД) — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє слабкість кісток, часті переломи, починаючи з дитинства, новоутворення щелеп, викривлення кісток ніг та потовщення, але крихкість довгих кісток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з ГДД часто ламаються кістки навіть від незначних травм, починаючи з раннього віку. У них можуть розвиватися доброякісні новоутворення в щелепних кістках, викривлення гомілкових кісток (великогомілкової та малогомілкової), біль або деформації рук і ніг. Довгі кістки виглядають щільними на рентгенівських знімках, але насправді вони слабкі та схильні до переломів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Потовщення кортикального шару довгих кісток HP:0000935Дуже часто (99-80%)
-
Широка щелепа HP:0012802Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні переломи HP:0002757Помірно (29-5%)
-
Сколіоз HP:0002650Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, що показує характерні зміни кісток, зокрема щільні діафізи довгих кісток та ураження щелеп. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені ANO5, яка відповідає за це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів, ортези або хірургічне втручання для виправлення викривлених кісток та стоматологічну допомогу при ураженнях щелеп. Бісфосфонати (як ті, що використовуються при остеопорозі) можуть допомогти знизити ризик переломів, але їх застосування ще вивчається.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають недосконалий остеогенез (хвороба крихких кісток), хворобу Педжета кісток та інші дисплазії кісток, такі як остеопетроз. Однак ГДД є унікальною через поєднання уражень щелеп, викривлених кісток та специфічних рентгенологічних знахідок.
