Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який спричинює тяжку інтелектуальну недостатність, низький зріст, проблеми з поведінкою та виразні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають тяжку інтелектуальну недостатність, часто з незначною мовою або її відсутністю. Вони низького зросту і можуть мати малий розмір голови (мікроцефалія) після народження. Часто спостерігається викривлення хребта (кіфосколіоз або сколіоз) та поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, повторювані рухи та агресія. Обличчя може мати похилий лоб, брови, що з'єднуються посередині (синофриз), глибоко посаджені очі, косоокість (страбізм), великі вуха, що виступають, виразний ніс та неправильне розташування зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, медичній історії та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричинює стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії для проблем з хребтом, поведінкової терапії для поведінкових проблем та спеціальної освіти для інтелектуальної недостатності. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, низьким зростом та лицьовими відмінностями, такі як синдром Нунан, синдром Вільямса або певні хромосомні розлади.
