Клінічне визначення
Синдром Штюве-Відеманна — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток та інші системи організму. Воно успадковується від обох батьків і може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям у ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
Об'єднані Арабські Емірати: середня поширеність при народженні 20,0; діапазон поширеності при народженні 1-5 на 10 000. У світі: кількість випадків/сімей 56 (випадків); діапазон точкової поширеності <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з низьким зростом, вигнутими довгими кістками (наприклад, руками та ногами) та зігнутими пальцями (камптодактилія). У них часто виникають епізоди підвищеної температури тіла (гіпертермія), утруднене дихання, зупинки дихання (апное) та труднощі з годуванням. Ці проблеми можуть бути небезпечними для життя в дитячому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Штюве-Відеманна на основі фізичних ознак і симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені LIFR.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як використання охолоджувальних заходів для зниження температури, підтримка дихання при респіраторних проблемах та годування через зонд для харчування. Догляд включає команду спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Шварца-Джампеля, кампомелічну дисплазію та інші скелетні дисплазії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
