Клінічне визначення
Гіпокальціємічний вітамін D-резистентний рахіт — рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може належно використовувати вітамін D, що призводить до низького рівня кальцію, тяжкої слабкості кісток (рахіту) та часто до випадіння волосся.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний показник поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому дитинстві та включають біль у кістках, м’які або слабкі кістки, що можуть призводити до деформацій (наприклад, викривлення ніг), поганий ріст, м’язову слабкість, а іноді судоми через низький рівень кальцію. У багатьох уражених осіб також спостерігається часткове або повне випадіння волосся (алопеція).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна структура кістки HP:0003330Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Вивих суглоба HP:0001373Дуже часто (99-80%)
-
Гіперпаратиреоз HP:0000843Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень кальцію та низький рівень фосфату, високий рівень паратгормону, а також нормальний або високий рівень вітаміну D. Рентгенографія може виявити аномалії кісток, типові для рахіту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози добавок кальцію та фосфату разом з активними формами вітаміну D (наприклад, кальцитріолом), щоб обійти дефект. Потрібен регулярний контроль рівнів у крові. У деяких випадках може знадобитися операція для виправлення деформацій кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають нутритивний рахіт (внаслідок дефіциту вітаміну D), інші типи вітамін D-резистентного рахіту (наприклад, X-зчеплена гіпофосфатемія) та захворювання нирок, що спричиняють проблеми з кістками.
