Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія 4 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо в ділянці кінців довгих кісток (епіфізів). Зазвичай стає помітним у пізньому дитинстві та може спричиняти біль у суглобах, деформації кистей і стоп, а також легку низькорослість.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в пізньому дитинстві та включають біль у кульшових і колінних суглобах, зап’ястках і пальцях. У деяких людей можуть бути обмеження рухливості суглобів, деформації кистей, стоп і колін (наприклад, клишоногість, викривлені пальці або короткі пальці), викривлення хребта (сколіоз) і дещо нижчий за середній зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Множинна епіфізарна дисплазія HP:0002654Дуже часто (99-80%)
-
Скелетна дисплазія HP:0002652Дуже часто (99-80%)
-
Акромікрія HP:0031878Помірно (29-5%)
-
Акропарестезія HP:0031006Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії, яка показує сплощені кінці кісток (епіфізи), ранній артрит кульшових суглобів і двошаровий надколінок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Радикального лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати знеболювання, фізичну терапію, а іноді хірургічне втручання для корекції деформацій або проблем із суглобами. Рекомендується регулярне спостереження ортопедом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи множинної епіфізарної дисплазії, діастрофічний нанізм, ателоостеогенез 2 типу та ахондрогенез 1B типу. Усі це споріднені розлади, що впливають на ріст кісток.
