Клінічне визначення
RNF13-асоційована тяжка епілептична енцефалопатія з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок та організм. Воно спричиняє малий розмір голови при народженні, тяжкі судоми, що починаються в дитинстві, та значні затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають малу голову (мікроцефалія), тяжкі судоми, що починаються в дитинстві, та глибокі затримки розвитку. Вони також можуть мати проблеми із зором через неправильну обробку зорової інформації мозком, втрату слуху, скутість м'язів, контрактури суглобів (тугорухливі суглоби, які погано рухаються), викривлення хребта (сколіоз) та характерні риси обличчя, такі як плоска середня частина обличчя, вузький лоб, короткий ніс, вузька перенісся та маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
-
Аномальний рівень вітаміну B12 HP:0040126Помірно (29-5%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Помірно (29-5%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах дитини та підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені RNF13. Візуалізація мозку (МРТ) може показати тонке мозолисте тіло (місток, що з'єднує дві половини мозку) та затримку розвитку захисної оболонки навколо нервових клітин (мієлінізація).
Лікування та терапія
Лікування не існує, і терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це включає протиепілептичні препарати для контролю епілепсії, фізичну терапію для скутості м'язів та контрактур, слухові апарати для втрати слуху та спеціальні освітні програми для затримок розвитку. Догляд здійснюється командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні епілептичні енцефалопатії (наприклад, спричинені мутаціями в CDKL5 або KCNQ2), синдроми з мікроцефалією та судомами (такі як синдром Ретта) та метаболічні розлади, що впливають на розвиток мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
