Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 12 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 12. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати сповільнений ріст до та після народження, низький зріст і затримку розвитку. Часто спостерігаються характерні риси обличчя, такі як високий лоб, косо опущені очі, низько посаджені вуха та вузьке піднебіння. Інші поширені проблеми включають вади серця, слабкий м'язовий тонус, нерівномірний колір шкіри, викривлення хребта, втрату слуху та різницю в розмірах частин тіла. Деякі особи можуть мати інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Грижа HP:0100790Помірно (29-5%)
-
Де- та гіперпігментація шкіри HP:0007483Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається каріотипуванням, що досліджує хромосоми людини. Береться зразок крові або шкіри, і клітини досліджуються на наявність додаткової хромосоми 12.
Лікування та терапія
Лікування мозаїчної трисомії 12 не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію при м'язовій слабкості, хірургічне втручання при вадах серця або сколіозі, слухові апарати при втраті слуху та спеціальну освітню підтримку при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші трисомічні синдроми (наприклад, трисомію 21 або синдром Дауна), синдром Рассела-Сільвера (який також спричиняє затримку росту та асиметрію тіла) та синдром Нунан (який може спричиняти вади серця та характерні риси обличчя).
