Клінічне визначення
Вроджений дискератоз — рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, нігті та ротову порожнину. Часто призводить до недостатності кісткового мозку та підвищує ризик раку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: середнє значення точкової поширеності 0,1, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Перші ознаки зазвичай з'являються у віці від 5 до 13 років: нігті стають тонкими, ребристими або деформованими. Пізніше на обличчі, верхній частині тулуба та руках з'являється мереживний темний висип. У роті можуть утворюватися білі плями, які можуть стати раковими. Інші симптоми включають надмірне потовиділення, сиве волосся, низький зріст, затримку розвитку, проблеми з очима, легенями, печінкою та кістками. У багатьох пацієнтів розвивається недостатність кісткового мозку, що призводить до низьких показників крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нейтрофілів HP:0001874Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджений дискератоз на основі симптомів, фізикального обстеження та біопсії шкіри, слизової оболонки рота або кісткового мозку. Спеціальний тест flow-FISH вимірює довжину теломер (захисних ковпачків на хромосомах) у лейкоцитах, які коротші за норму. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування передбачає команду спеціалістів для моніторингу ускладнень. Пацієнти потребують щорічного огляду шкіри, стоматологічного огляду двічі на рік, регулярних перевірок очей, легень та печінки. Показники крові перевіряють кожні 6 місяців. При недостатності кісткового мозку можуть знадобитися переливання крові або трансплантація стовбурових клітин, але трансплантація має ризики. Андрогени та фактори росту можуть допомогти, але мають побічні ефекти. Пацієнтам слід уникати куріння, алкоголю та надмірного сонця.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними змінами шкіри включають синдром Ротмунда-Томсона, простий бульозний епідермоліз та анемію Фанконі. Деякі варіанти вродженого дискератозу, такі як синдром Хойєраала-Хрейдарссона, також включають проблеми з мозком та очима.
