Клінічне визначення
Окулоскелетодентальний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, скелет, зуби та інші частини тіла. Воно спричинене порушеннями крихітних волоскоподібних структур у клітинах, які називаються віями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть бути катаракти (помутніння кришталика) при народженні, що може призвести до глаукоми (підвищення внутрішньоочного тиску). Часто спостерігаються затримки розвитку, низький зріст і проблеми з кістками, такі як викривлення хребта, аномалії кінцівок і повільний ріст кісток. Стоматологічні проблеми включають відсутність зубів і слабку емаль. Риси обличчя можуть виглядати грубими, з низькою лінією росту волосся, шкірними складками у внутрішніх кутах очей, плоскою та широкою спинкою носа та маленькою нижньою щелепою. Деякі люди також мають інсульти, втрату слуху та відкладення кальцію в нирках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології таламуса HP:0010663Помірно (29-5%)
-
Вогнищеві ураження білої речовини HP:0007042Помірно (29-5%)
-
Гіперлордоз HP:0003307Помірно (29-5%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія головки стегнової кістки HP:0003090Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному огляді, офтальмологічних обстеженнях, рентгенографії для виявлення кісткових і стоматологічних аномалій та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з віями.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для катаракти та глаукоми, фізичну терапію для проблем з кістками, стоматологічну допомогу для проблем із зубами та моніторинг інсульту та проблем з нирками. Вилікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші циліопатії, такі як синдром Барде-Бідля та синдром Жубера, які також вражають кілька систем організму.
