Клінічне визначення
Пенталогія Кантрелла — це рідкісний вроджений стан, що включає п'ять специфічних вад розвитку: отвір у черевній стінці вище пупка, розщеплення або відсутність грудини, отвір у діафрагмі, дефект навколосерцевої сумки та аномалії серця. У деяких випадках серце може розташовуватися поза грудною кліткою.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня народжуваність становить 0,55 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність менше 1 на 1 000 000. У світі середня народжуваність 0,67 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі діти мають лише кілька дефектів, інші — всі п'ять, що може призвести до небезпечних для життя проблем при народженні. Поширені ознаки: серце поза грудною кліткою (ектопія кордис), випинання органів черевної порожнини через пупок (омфалоцеле), розщеплена або коротка грудина, діафрагмальна грижа (органи черевної порожнини переміщуються в грудну клітку) та вади серця, такі як отвори між камерами або звужені клапани. У дітей можуть спостерігатися утруднене дихання, синюшність шкіри або шуми в серці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія грудини HP:0000766Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія перикарда HP:0001697Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Дуже часто (99-80%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Пенталогію Кантрелла можна діагностувати до народження за допомогою УЗД. Після народження лікарі використовують рентген грудної клітки, КТ, МРТ та ехокардіографію (УЗД серця) для виявлення дефектів. Також може проводитися генетичне тестування для перевірки хромосомних аномалій.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних дефектів та їх тяжкості. Часто потрібні кілька операцій для відновлення серця, діафрагми, грудини та черевної стінки. Іноді операції проводяться поетапно. До операції лікарі можуть застосовувати антибіотики та спеціальні пов'язки для захисту відкритих органів. Операції пов'язані з ризиками, і деякі діти можуть не вижити, незважаючи на лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати пенталогію Кантрелла, включають синдром амніотичних перетяжок (також вражає кінцівки та обличчя), комплекс limb body wall, аномалію стебла тіла, ізольовану ектопію кордис (серце поза грудною кліткою) та ізольоване омфалоцеле. Для диференціації необхідне ретельне обстеження.
