Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія, тип Лоурі — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке вражає кінці кісток (епіфізи), роблячи їх малими та плоскими. Цей стан призводить до коротких кінцівок, особливо у верхніх частинах рук і стегон, і може включати інші ознаки, такі як розщілина піднебіння, мала нижня щелепа, скутість суглобів та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають короткі руки та ноги (ризомелічне вкорочення), малі та плоскі кінці кісток у суглобах (особливо кульшових), розщілину піднебіння, малу нижню щелепу (мікрогнатія), легку скутість суглобів та особливості обличчя, такі як косо поставлені очі, широко розставлені очі та широкий кінчик носа. Інші можливі ознаки включають викривлення хребта (сколіоз), Х-подібну деформацію колін (genu valgum), впалу грудну клітку (pectus excavatum), сплощені хребці (платиспондилія), вивих кісток ліктя (головок променевої кістки), короткі пальці (брахідактилія), недорозвинені кістки гомілки (гіпопластичні малогомілкові кістки) та клишоногість (talipes equinovarus).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія грудини HP:0000766Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже часто (99-80%)
-
Вивих головки променевої кістки HP:0003083Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує характерні зміни кісток (малі, плоскі епіфізи та інші скелетні аномалії), та генетичному тестуванні для підтвердження специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати фізіотерапію для скутості суглобів, хірургічне втручання для корекції розщілини піднебіння, сколіозу або клишоногості, та ортопедичні заходи для проблем із суглобами. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи множинної епіфізарної дисплазії, спондилоепіфізарну дисплазію та інші скелетні дисплазії з низьким зростом і проблемами суглобів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
