Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, яке спричиняє поєднання ознак, включаючи розщілину губи (з або без розщілини піднебіння), невеликі ямки на нижній губі, тугу шкіру або перетинки позаду колін, аномалії статевих органів, зрощення пальців рук або ніг та трикутну шкірну складку над нігтем великого пальця ноги.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 200 випадків; точкова поширеність: 0,3 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з розщілиною губи, яка може також включати піднебіння (розщілина піднебіння). Часто спостерігаються невеликі ямки або заглибини на нижній губі. На ногах можуть бути перетинки або тугі смуги шкіри позаду колін (підколінне крилоподібне зрощення), що ускладнює випрямлення ніг. Статеві органи можуть виглядати незвично. Пальці рук або ніг можуть бути зрощені (синдактилія), і часто спостерігається пірамідальна шкірна складка на нігті великого пальця ноги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців стопи HP:0001770Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних ознак, виявлених при народженні. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення зміни (мутації) в гені IRF6. Іноді пренатальне УЗД може показати деякі ознаки.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Хірургічне втручання може виправити розщілину губи та піднебіння, усунути перетинки позаду колін, розділити зрощені пальці рук або ніг та скоригувати аномалії статевих органів. Фізична терапія допомагає з рухами ніг. Необхідне регулярне спостереження у лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Ван дер Вуде (з ямками на губі та розщілиною губи/піднебіння, але без перетинок на ногах) та інші форми синдрому підколінного крилоподібного зрощення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
