Клінічне визначення
Синдром Тернера — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише жінок. Воно виникає, коли одна з двох X-хромосом відсутня або неповна. Це може призводити до низького зросту, ранньої втрати функції яєчників та підвищеного ризику певних проблем із серцем, нирками та інших захворювань.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні — 7,5; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Бельгія: середня поширеність при народженні — 7,9; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Болгарія: середня поширеність при народженні — 10,5; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000 | Хорватія: середня поширеність при народженні — 3,6; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Данія: середня поширеність при народженні — 10,4; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000 | Європа: середня поширеність при народженні — 5,5; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Європа: діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000 | Франція: середня поширеність при народженні — 7,1; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Німеччина: середня поширеність при народженні — 8,0; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Угорщина: середня поширеність при народженні — 3,2; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Ірландія: середня поширеність при народженні — 7,1; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Італія: середня поширеність при народженні — 3,4; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Японія: середня поширеність при народженні — 70,0; діапазон поширеності при народженні — 6–9 на 10 000 | Мальта: середня поширеність при народженні — 1,1; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Нідерланди: середня поширеність при народженні — 14,0; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000 | Норвегія: середня поширеність при народженні — 4,2; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Польща: середня поширеність при народженні — 3,6; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Португалія: середня поширеність при народженні — 2,8; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Сінгапур: середня поширеність при народженні — 42,5; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000 | Іспанія: середня поширеність при народженні — 2,8; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Швейцарія: середня поширеність при народженні — 22,4; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000 | Україна: середня поширеність при народженні — 2,3; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Велика Британія: середня поширеність при народженні — 10,1; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000
Клінічні прояви
Синдром Тернера можна запідозрити до народження, якщо УЗД виявляє певні аномалії, як-от скупчення рідини в ділянці задньої поверхні шиї (кістозна гігрома) або вади серця. У новонароджених ознаки можуть включати набряклі кисті та стопи, крилоподібну шию та високе піднебіння. У дитинстві найпоширенішою ознакою є низький зріст. Інші особливості можуть включати широку грудну клітку з широко розставленими сосками, низьку лінію росту волосся на задній поверхні шиї та руки, що злегка розвернуті назовні в ділянці ліктів. Більшість дівчаток мають нормальний інтелект, але деякі можуть мати труднощі з математикою, пам'яттю або увагою. У підлітковому віці статеве дозрівання може не початися або менструації можуть не розпочатися через недостатність яєчників. Проблеми із серцем, втрата слуху та аутоімунні стани, як-от захворювання щитоподібної залози, також є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ангіодисплазія шлунково-кишкового тракту HP:0000471Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріальна дисекція HP:0005294Дуже рідко (<4-1%)
-
Біліарний цироз HP:0002613Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія/аплазія нирки HP:0008678Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром Тернера на основі фізичних особливостей, темпів росту або затримки статевого дозрівання. Діагноз підтверджується аналізом крові, який називається каріотипування, що досліджує хромосоми. Іноді потрібен другий тест із використанням шкіри або інших клітин, якщо аналіз крові нормальний, але підозра залишається. До народження стан може бути виявлений за допомогою УЗД та підтверджений взяттям зразка плаценти або амніотичної рідини. Після встановлення діагнозу проводять додаткові обстеження для перевірки проблем із серцем, нирками та слухом, а також для моніторингу росту й розвитку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Терапію гормоном росту часто розпочинають у ранньому дитинстві для покращення зросту. Замісна терапія естрогенами призначається приблизно у віці 11–12 років для початку статевого дозрівання та підтримки здоров'я кісток. Проблеми із серцем можуть потребувати медикаментів або хірургічного втручання. Втрату слуху лікують за допомогою вушних трубок або слухових апаратів. Регулярні огляди командою спеціалістів важливі для моніторингу захворювань щитоподібної залози, целіакії та інших станів. Варіанти фертильності, як-от заморожування яйцеклітин або донорські яйцеклітини, можна обговорити зі спеціалістом.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Somatropin (Humatrope) Recombinant human growth hormone
Офіційне призначення: Лікування низькорослості, пов'язаної з синдромом Тернера.
-
Somatropin For Injection (Nutropin) Recombinant human growth hormone
Офіційне призначення: Лікування низькорослості, пов'язаної з синдромом Тернера.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на синдром Тернера. До народження подібні результати УЗД можуть спостерігатися при синдромі Дауна, синдромі Едвардса або синдромі Нунан. У дитинстві синдром Нунан і дефіцит SHOX можуть спричиняти низький зріст і крилоподібну шию. У підлітковому віці затримка статевого дозрівання може бути зумовлена іншими причинами недостатності яєчників або генетичними станами. Аналіз крові зазвичай дає змогу відрізнити їх.
