Клінічне визначення
Хвороба Пайла — рідкісне захворювання кісток, при якому кінці довгих кісток (наприклад, стегнової та плечової) розширені більше норми, а зовнішні шари кістки тонкі. Це робить кістки крихкими та схильними до переломів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
У людей із хворобою Пайла часто спостерігаються Х-подібна деформація ніг (genua valga), незвично великі ключиці та стоматологічні проблеми. Кістки кистей можуть мати незвичну форму через відсутність нормального звуження в середній частині. На рентгенограмах нижній кінець стегнової кістки має характерну форму «колби Ерленмейєра».
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Помірно (29-5%)
-
Біль у спині HP:0003418Помірно (29-5%)
-
Вормієві кістки HP:0002645Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Пайла за допомогою рентгенографії, яка показує типове розширення кінців кісток і тонкий зовнішній шар. Для підтвердження діагнозу може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування хвороби Пайла не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів: фізіотерапія при Х-подібній деформації ніг, стоматологічна допомога при проблемах із зубами, моніторинг переломів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції деформацій кісток.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати хворобу Пайла, включають інші кісткові дисплазії, такі як метафізарна дисплазія, краніометафізарна дисплазія та остеопетроз. Вони також викликають розширення або потовщення кісток, але мають різні особливості.
