Клінічний опис та значення
Аномальна форма тіл хребців — це зміни форми, розміру або контуру основної циліндричної частини хребців, які утворюють хребет. Ці зміни можуть включати сплощення (платиспондилію), клиноподібну деформацію, дзьобоподібну форму або нерівність замикальних пластинок і можуть вражати один або кілька хребців. Стан часто виникає внаслідок генетичних, метаболічних або розвиткових порушень, які порушують нормальне формування та ріст кісткової тканини. Клінічно це може призводити до болю в спині, деформацій хребта, таких як кіфоз або сколіоз, а в тяжких випадках — до стиснення спинного мозку або нервів. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або МРТ, які виявляють змінену морфологію хребців.
Пов’язані рідкісні захворювання (84)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)