Клінічне визначення
MGAT2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес обробки білків в організмі. Він призводить до характерних рис обличчя, рухів рук, судом, затримки розвитку та схильності до легкої кровоточивості.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 13,0 (випадків/сімей). Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з MGAT2-CDG часто наявні унікальні риси обличчя, такі як великі, повернуті назад вушні раковини з вираженими гребенями, випуклий ніс, відкритий рот і великі, скупчені зуби. У них також можуть спостерігатися повторювані рухи руками, судоми та різного ступеня затримка розвитку. Схильність до кровотеч є поширеною через проблеми з функцією тромбоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія вушної раковини HP:0000363Помірно (29-5%)
-
Аномалія шкіри голови HP:0001965Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені MGAT2. Аналізи крові також можуть виявляти аномальні профілі глікозилювання білків.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало MGAT2-CDG. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад застосуванні ліків для контролю судом, терапії для затримки розвитку та запобіжних заходів для попередження кровотеч.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG), які також спричиняють затримку розвитку та відмінності рис обличчя. Специфічне генетичне тестування допомагає відрізнити MGAT2-CDG від цих станів.
