Клінічне визначення
Синдром Ваарденбурга типу 1 — це генетичне захворювання, яке може спричиняти втрату слуху та зміни забарвлення (пігментації) волосся, шкіри й очей. Воно також включає ширше розташування внутрішніх кутів очей.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1–9 випадків на 100 000 осіб; у світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням може спостерігатися втрата слуху з народження, біла ділянка волосся або рання сивина, дуже бліді або блакитні очі, а також широке перенісся з широко розставленими внутрішніми кутами очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія сльозотечі HP:0000632Дуже часто (99-80%)
-
Біла брова HP:0002226Дуже часто (99-80%)
-
Біле волосся HP:0011364Дуже часто (99-80%)
-
Білий чубчик HP:0002211Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і перевірці слуху. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху та регулярний моніторинг зору й слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи синдрому Ваарденбурга, альбінізм і п'єбалдизм.
