Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно спричиняє перетинки шкіри (крилоподібні складки) переважно на шиї та великих суглобах, а також скутість суглобів, низький зріст і характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 64 випадки.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігаються перетинки шкіри на шиї, в пахвах, ліктях і колінах. Можуть бути контрактури суглобів (артрогрипоз), слабкість м'язів обличчя, проблеми з диханням та викривлення хребта (сколіоз). Інші ознаки включають опущені повіки, високе піднебіння, відступаюче підборіддя та неопущені яєчка у хлопчиків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксилярні птеригії HP:0001060Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія грудини HP:0000766Дуже часто (99-80%)
-
Антекубітальний птеригіум HP:0009760Дуже часто (99-80%)
-
Крилоподібна шия HP:0000465Дуже часто (99-80%)
-
Лійкоподібна грудна клітка HP:0000767Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та візуалізаційних дослідженнях. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідному гені. Пренатальне УЗД може показати перетинки та контрактури суглобів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Фізична терапія допомагає покращити рухливість суглобів. Хірургічне втручання може виправити перетинки, сколіоз або неопущені яєчка. При проблемах з диханням може знадобитися підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдрому множинних крилоподібних складок, синдроми артрогрипозу та послідовність акінезії плода. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
