Клінічне визначення
Синдром Русі-Леві — рідкісне спадкове нервове захворювання, що впливає на рух і чутливість. Воно передається від батьків до дітей і зазвичай починається в дитинстві або ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають труднощі при ходьбі (атаксія ходи), високі склепіння стоп (pes cavus), відсутність рефлексів, слабкість у руках і ногах, тремор рук, втрату чутливості в кистях і стопах, викривлення хребта (кіфосколіоз) та прогресуючу м'язову атрофію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія власних м'язів кисті HP:0008954Помірно (29-5%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Помірно (29-5%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Помірно (29-5%)
-
Дисфункція сфінктера сечового міхура HP:0002839Помірно (29-5%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Русі-Леві на основі симптомів, сімейного анамнезу, досліджень нервової провідності (які вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) та іноді генетичного тестування.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або устілки для підтримки стоп, а також ліки від тремору або болю.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають хворобу Шарко-Марі-Тута, атаксію Фрідрейха та інші спадкові нейропатії. Вони також викликають слабкість, оніміння та проблеми з ходьбою.
