Клінічне визначення
Мультимінікорна міопатія — рідкісне спадкове захворювання м’язів. Воно присутнє від народження та спричиняє м’язову слабкість. Назва походить від вигляду м’язової тканини під мікроскопом, де виявляють множинні невеликі ділянки, схожі на серцевини (кор-структури).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в немовлят або в ранньому дитинстві. Вони включають м’язову слабкість, особливо тулуба і кінцівок, знижений м’язовий тонус (млявість) і затримку моторних навичок, таких як сидіння та ходьба. У деяких дітей можуть бути проблеми з диханням або викривлення хребта (сколіоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
М'язова дистрофія HP:0003560Дуже часто (99-80%)
-
Мінікорна міопатія HP:0003789Дуже часто (99-80%)
-
Міопатія HP:0003198Дуже часто (99-80%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Помірно (29-5%)
-
Дистальна м'язова слабкість HP:0002460Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою біопсії м’яза, коли беруть невеликий зразок м’яза і досліджують під мікроскопом для виявлення характерних кор-структур. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, таких як RYR1 або SEPN1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це включає фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості м’язів, дихальну підтримку за потреби та хірургічне втручання при сколіозі. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібну картину, включають інші вроджені міопатії, такі як центрально-стрижнева міопатія, немалінова міопатія та м’язові дистрофії. Вони також спричиняють м’язову слабкість, але мають інші результати біопсії та генетичні причини.
