Клінічне визначення
Нейрогенна вроджена множинна артрогрипоз — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому кілька суглобів фіксовані (не можуть рухатися), а м'язи слабкі або атрофовані. Він спричинений проблемами з нервами, що контролюють м'язи.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність при народженні в середньому 4,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спостерігаються скуті суглоби, які погано рухаються, часто в руках і ногах. М'язи можуть виглядати тонкими або недорозвиненими. Дитина може мати обмежені рухи в утробі матері та після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
ЕМГ: ознаки хронічної денервації HP:0003444Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Помірно (29-5%)
-
Вивих стегна HP:0002827Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження, візуалізації (УЗД або МРТ), а іноді й генетичного тестування. Тести нервів і м'язів (електроміографія та дослідження нервової провідності) можуть допомогти підтвердити нейрогенну причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення рухливості та функції суглобів. Воно може включати фізичну терапію, розтягування, шини або гіпсування, а іноді й хірургічне втручання для звільнення скутих суглобів. Ерготерапія допомагає з повсякденними активностями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми артрогрипозу (наприклад, спричинені проблемами м'язів або сполучної тканини) та стани, що викликають скутість суглобів з народження, такі як деякі генетичні синдроми.
