Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втраченою ділянкою хромосоми 9. Воно впливає на розвиток, риси обличчя, серце та скелет.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення, і можуть мати інтелектуальну недостатність. Вони часто мають характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, опущені донизу повіки та низько посаджені вуха. Багато з них народжуються з вадою серця, найчастіше з отвором між нижніми камерами серця. Скелетні проблеми можуть включати низький зріст, короткі пальці рук і ніг та розхитані суглоби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Довга очна щілина HP:0000637Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія зубів HP:0009804Помірно (29-5%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Аневризма аорти HP:0004942Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомний мікрочип, що може виявити невелику втрачену ділянку хромосоми 9q21.3. Лікарі також можуть запідозрити захворювання на основі поєднання симптомів та фізичних ознак.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, фізичну та трудову терапію, хірургічне втручання для виправлення вад серця та моніторинг інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, вади серця та характерні риси обличчя, такі як синдром Нунан, синдром ДіДжорджа та інші синдроми делеції хромосом.
