Головна › Рідкісні захворювання › Синдром Прадера-Віллі, спричинений делецією батьківської ділянки 15q11q13

ORPHA:98793 Рідкісне в Європі

Синдром Прадера-Віллі, спричинений делецією батьківської ділянки 15q11q13

International Name (EN): Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion

1 Клінічне визначення

Синдром Прадера-Віллі — це генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричинений відсутністю ділянки батьківської хромосоми 15. Це призводить до проблем із ростом, розвитком і поведінкою.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Немовлята із синдромом Прадера-Віллі дуже мляві (низький м'язовий тонус), мають труднощі з годуванням і не ростуть відповідно до очікувань. У ранньому дитинстві в них розвивається інтенсивний, постійний голод, який може призвести до ожиріння, якщо його не контролювати. Вони також мають інтелектуальні порушення, поведінкові проблеми, як-от спалахи гніву та обсесивні тенденції, низький зріст, недорозвинені статеві органи та характерні риси обличчя.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

Передчасний статевий розвиток HP:0000826
Клінічна шкала частот HPO
- Обов'язково (100%) — Obligate
- Дуже часто (99-80%) — Very frequent
- Часто (79-30%) — Frequent
- Помірно (29-5%) — Occasional
- Дуже рідко (<4-1%) — Very rare
- Виключено (0%) — Excluded
Дуже рідко (<4-1%)
Вентрикуломегалія HP:0002119

Дуже часто (99-80%)
Крипторхізм HP:0000028

Дуже часто (99-80%)
Ожиріння HP:0001513

Дуже часто (99-80%)
Труднощі з годуванням у немовлят HP:0008872

Дуже часто (99-80%)
Гастропарез HP:0002578

Помірно (29-5%)
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385

Помірно (29-5%)
Знижений рівень інгібіну B HP:0031100

Помірно (29-5%)
Зниження рухової активності плода HP:0001558

Помірно (29-5%)
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256

Помірно (29-5%)
Малий для гестаційного віку HP:0001518

Помірно (29-5%)
Набряк стоп HP:0010741

Помірно (29-5%)
Обструктивне апное сну HP:0002870

Помірно (29-5%)
Опущені кути рота HP:0002714

Помірно (29-5%)
Остеопенія HP:0000938

Помірно (29-5%)
Остеопороз HP:0000939

Помірно (29-5%)
Переношена вагітність HP:0031169

Помірно (29-5%)
Порушення температурної чутливості HP:0010829

Помірно (29-5%)
Прикордонна розумова відсталість HP:0006889

Помірно (29-5%)
Судомний напад HP:0001250

Помірно (29-5%)
Центральне апное HP:0002871

Помірно (29-5%)
Аномальні спалахи гніву HP:0025160

Часто (79-30%)
Атипова поведінка HP:0000708

Часто (79-30%)
Атрофія парієтальної кори HP:0012104

Часто (79-30%)
Атрофія потиличної кори HP:0012105

Часто (79-30%)
Аутизм HP:0000717

Часто (79-30%)
Аутистична поведінка HP:0000729

Часто (79-30%)
Безпліддя HP:0000789

Часто (79-30%)
Булімія HP:0100739

Часто (79-30%)
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044

Часто (79-30%)
Гіпопігментація волосся HP:0005599

Часто (79-30%)
Гіпопігментація райдужної оболонки HP:0007730

Часто (79-30%)
Гіпопігментація шкіри HP:0001010

Часто (79-30%)
Гіпоплазія зовнішніх статевих органів HP:0003241

Часто (79-30%)
Гіпоплазія клітора HP:0000060

Часто (79-30%)
Гіпоплазія малих статевих губ HP:0000064

Часто (79-30%)
Гіпоплазія передньої частки гіпофіза HP:0010627

Часто (79-30%)
Гіпотонія HP:0001252

Часто (79-30%)
Загальна затримка розвитку HP:0001263

Часто (79-30%)
Затримка росту та розвитку HP:0001508

Часто (79-30%)
Затримка статевого дозрівання HP:0000823

Часто (79-30%)
Зменшення розмірів яєчок HP:0008734

Часто (79-30%)
Знижена відповідь на тест стимуляції гормону росту HP:0000824

Часто (79-30%)
Знижений рівень тироксину в крові HP:0031507

Часто (79-30%)
Знижений рівень циркулюючого гонадотропіну HP:0030339

Часто (79-30%)
Коротка стопа HP:0001773

Часто (79-30%)
Мала кисть HP:0200055

Часто (79-30%)
Малий калитка HP:0000046

Часто (79-30%)
Мигдалеподібна очна щілина HP:0007874

Часто (79-30%)
Низький зріст HP:0004322

Часто (79-30%)
Обсесивно-компульсивна риса HP:0008770

Часто (79-30%)
Первинна аменорея HP:0000786

Часто (79-30%)
Передчасне лобкове оволосіння HP:0012411

Часто (79-30%)
Передчасний адренархе HP:0012412

Часто (79-30%)
Перісільвійна полімікрогірія HP:0012650

Часто (79-30%)
Поліфагія HP:0002591

Часто (79-30%)
Помірна розумова відсталість HP:0002342

Часто (79-30%)
Порушення артикуляції мовлення HP:0009088

Часто (79-30%)
Порушення зору HP:0000504

Часто (79-30%)
Порушення сну HP:0002360

Часто (79-30%)
Психоз HP:0000709

Часто (79-30%)
Рецидивні респіраторні інфекції HP:0002205

Часто (79-30%)
Розчухування шкіри HP:0012166

Часто (79-30%)
Самопошкоджувальна поведінка HP:0100716

Часто (79-30%)
Сколіоз HP:0002650

Часто (79-30%)
Специфічний розлад навчання HP:0001328

Часто (79-30%)
Стrabismus (косоокість) HP:0000486

Часто (79-30%)
Центральна недостатність кори надниркових залоз HP:0011734

Часто (79-30%)
Центральний гіпотиреоз HP:0011787

Часто (79-30%)
Цукровий діабет HP:0000819

Часто (79-30%)

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують синдром Прадера-Віллі за допомогою генетичного тестування, яке виявляє відсутню ділянку хромосоми 15. Вони також можуть запідозрити його на основі поєднання симптомів, особливо зниженого м'язового тонусу та проблем із годуванням у немовлят, які згодом змінюються надмірним голодом.

6 Лікування та терапія

Не існує методів повного вилікування, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно включає суворий нагляд за харчуванням для контролю ваги, терапію гормоном росту для покращення росту та м'язової маси, фізичну терапію для м'язового тонусу та поведінкову терапію. У період статевого дозрівання може призначатися замісна терапія статевими гормонами.

7 Диференційна діагностика

Інші стани з подібною клінічною картиною включають синдром Ангельмана (який також пов'язаний із хромосомою 15, але материнського походження), інші генетичні причини ожиріння, як-от синдром Барде-Бідля, та стани зі зниженим м'язовим тонусом, як-от спінальна м'язова атрофія.

Orphanet Code: ORPHA:98793

Медична інформація надана виключно для науково-освітніх цілей. Не використовуйте дані для самодіагностики або самолікування.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

FDA схвалює Trutakna (атацицепт) для первинної імуноглобулін А-нефропатії

7 Oct 2026 FDA

Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) надало прискорене схвалення препарату Trutakna (атацицепт-вімдж) для дорослих з первинною імуноглобулін...

Читати далі →

FDA схвалило Besremi (ропегінтерферон альфа-2b-njft) для лікування есенціальної тромбоцитемії

6 Oct 2026 FDA

Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило препарат Besremi (ропегінтерферон альфа-2b-njft) для дорослих з есенціальною...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →

1 Клінічне визначення

2 Епідеміологія та поширеність

3 Клінічні прояви

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Клінічна шкала частот HPO

5 Методи діагностики

6 Лікування та терапія

7 Диференційна діагностика

Клінічні новини та дослідження