Клінічне визначення
Неврологічний синдром, пов'язаний з PRUNE1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку затримку розвитку та інтелектуальну недостатність, починаючи з дитинства. Воно вражає багато частин тіла, включаючи мозок, м'язи та нерви.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 48 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають тяжку затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, глибоку інтелектуальну недостатність, слабкість м'язів (гіпотонію), скутість (спастичність), контрактури суглобів, судоми, проблеми з диханням та втрату зору внаслідок ураження зорового нерва. У дітей часто спостерігається малий розмір голови (мікроцефалія), високий лоб, вузькі скроні, плоска спинка носа, низько розташовані вуха та високе піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ретинопатія HP:0000488Дуже рідко (<4-1%)
-
Спастична парапарез HP:0002313Дуже рідко (<4-1%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в гені PRUNE1. МРТ головного мозку може показати зменшення мозку (церебральна та церебелярна атрофія), затримку розвитку мієлінової оболонки та тонке мозолисте тіло.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для контрактур, ліки від судом, респіраторну підтримку при проблемах з диханням та спеціальні освітні програми для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та хворобу мотонейронів, такі як спінальна м'язова атрофія, церебральний параліч та інші спадкові неврологічні розлади.
