Клінічне визначення
Акрокапітофеморальна дисплазія — рідкісний розлад росту кісток, що спричинює низький зріст, короткі руки й ноги, короткі пальці рук і ніг та вузьку грудну клітку.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається низький зріст, який може варіювати за тяжкістю, а також короткі кінцівки, короткі пальці рук і ніг (брахідактилія) та вузька грудна клітка. Ці ознаки зазвичай помітні від народження або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія шийки стегнової кістки HP:0003367Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Кокса вара HP:0002812Дуже часто (99-80%)
-
Конусоподібний епіфіз HP:0010579Дуже часто (99-80%)
-
Коротка долоня HP:0004279Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії, які виявляють характерні зміни кісток, зокрема короткі та конусоподібні кістки кистей і стоп, а також зміни кульшових суглобів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати лікування гормоном росту, фізичну терапію та, за потреби, хірургічне втручання для корекції деформацій кісток.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондроплазія, псевдоахондроплазія та множинна епіфізарна дисплазія.
