Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 28 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи в дитинстві або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та включають легку слабкість ніг, труднощі при ходьбі, скутість ніг і підвищені рефлекси. У деяких людей можуть спостерігатися проблеми з рухами очей, високе склепіння стопи або викривлення хребта. У деяких випадках може бути знижена чутливість до дотику або вібрації в нижній частині ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність вібраційної чутливості HP:0006944Часто (79-30%)
-
М'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0007340Часто (79-30%)
-
Нестійка хода HP:0002317Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. Лікарі також можуть проводити дослідження нервової провідності або МРТ, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби не існує. Воно може включати фізіотерапію для підтримки рухливості, вправи на розтяжку та допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки. Ліки можуть допомогти при м'язовій скутості або спазмах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, церебральний параліч або захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
