Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 17. Воно призводить до затримки розвитку, зменшеного розміру голови, низького зросту, вад серця та аномалій кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто спостерігаються затримки досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони можуть мати менший за середній розмір голови (мікроцефалія), бути нижчими за однолітків та мати вроджені вади серця. Також поширені відмінності в кінцівках, такі як аномалії кистей або стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Довгий палець стопи HP:0010511Дуже часто (99-80%)
-
Довгі пальці HP:0100807Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Легка загальна затримка розвитку HP:0011342Дуже часто (99-80%)
-
Помірна загальна затримка розвитку HP:0011343Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипу, який може виявити відсутній сегмент на хромосомі 17. Лікарі можуть запідозрити синдром на основі фізичних особливостей та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на усунення симптомів. Це може включати фізичну, ерготерапію та логопедичну терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та терапію гормоном росту при низькому зрості. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші мікроделеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 22q11.2), синдром Нунан та синдром Рассела-Сільвера. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
