Клінічне визначення
ALG6-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм приєднує молекули цукру до білків, що важливо для нормальної функції клітин. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені ALG6.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 54 випадки/сім'ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в грудному віці та включають труднощі з годуванням, знижений м'язовий тонус (гіпотонія), поганий контроль голови, затримку розвитку, некоординовані рухи (атаксія), косоокість (страбізм) і судоми (від легких фебрильних судом до епілепсії). У деяких дітей також може бути втрата зору внаслідок дегенерації сітківки. Рідше можуть виникати кишкові проблеми (наприклад, ентеропатія з втратою білка) та ураження печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія мозочка HP:0001321Дуже рідко (<4-1%)
-
Глибокий венозний тромбоз HP:0002625Дуже рідко (<4-1%)
-
Дегенерація сітківки HP:0000546Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальні цукрові патерни на білках (ізоелектричне фокусування трансферину або мас-спектрометрія). Генетичне тестування для виявлення мутацій у гені ALG6 підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як фізична терапія при моторних затримках, ліки від судом і нутритивна підтримка при проблемах з годуванням. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (CDG), церебральний параліч та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми.
