Клінічне визначення
Синдром Сільвера-Рассела — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поганий ріст до й після народження, а також труднощі з годуванням і характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення річної захворюваності : 15.5 AND діапазон річної захворюваності : 1-5 / 10 000 | Європа AND середнє значення поширеності при народженні : 0.7 AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 1 000 000 | Європа AND діапазон точкової поширеності : 1-9 / 1 000 000 | Велика Британія AND діапазон поширеності при народженні : 1-9 / 100 000 | Велика Британія AND середнє значення точкової поширеності : 1.0 AND діапазон точкової поширеності : 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Сільвера-Рассела народжуються малими для свого гестаційного віку й часто мають труднощі з ростом і набором ваги. У них може бути трикутної форми обличчя, виступаючий лоб і маленьке підборіддя. Інші ознаки можуть включати асиметрію тіла (один бік більший за інший), викривлені мізинці та проблеми з годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Відносна макроцефалія HP:0004482Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Кахексія HP:0004326Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Сільвера-Рассела на основі фізичних ознак і моделей росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявляючи зміни в хромосомах 7 або 11.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів. Воно може включати спеціальні плани годування для підтримки росту, терапію гормоном росту, а також фізичну або ерготерапію. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на синдром Сільвера-Рассела, включають інші розлади росту, такі як синдром Рассела-Сільвера (подібний стан), синдром Темпла та певні хромосомні аномалії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
