Головна › Рідкісні захворювання › Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії з втратою слуху, гіпоплазією моста та атрофією мозку
ORPHA:500144 Рідкісне в Європі

Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії з втратою слуху, гіпоплазією моста та атрофією мозку

International Name (EN): Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome

1 Клінічне визначення

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в ранньому віці, спричиняючи тяжкі затримки розвитку, втрату навичок, малий розмір голови, втрату слуху, слабкість м'язів тулуба, скутість рук і ніг та мимовільні рухи.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають тяжкі затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, втрату раніше набутих навичок, меншу за норму голову (мікроцефалія), втрату слуху, слабкість м'язів тулуба (утруднене сидіння), скутість рук і ніг та неконтрольовані рухи, такі як м'язові спазми або скручувальні пози.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у відповідальному гені. Нейровізуалізація (МРТ) може показати недорозвинення моста (частини стовбура мозку) та атрофію мозку (зменшення). Також проводяться тести слуху.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для м'язової скутості, ліки для рухових розладів, слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху та підтримуючий догляд при затримках розвитку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні енцефалопатії, мітохондріальні розлади та синдроми з мікроцефалією і втратою слуху, такі як понтоцеребелярна гіпоплазія або певні метаболічні розлади.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →