Клінічне визначення
Ателостеогенез типу I — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі проблеми з кістками та суглобами, що призводить до дуже коротких кінцівок, вивихів суглобів та клишоногості. Воно також впливає на обличчя та може викликати утруднення дихання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням народжуються з дуже короткими руками та ногами, вивихами стегон і колін, а також клишоногістю. Вони можуть мати маленьку щелепу, розщілину піднебіння та плоске обличчя. Проблеми з диханням є поширеними через малу грудну клітку та недорозвинені легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія панкреатичної протоки HP:0030992Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Вивих суглоба HP:0001373Помірно (29-5%)
-
Вкорочення довгих кісток HP:0003026Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання до або після народження за допомогою ультразвуку, рентгенографії та генетичного тестування. Рентгенівські знімки показують характерні аномалії кісток, такі як відсутність або недорозвинення кісток хребта та кінцівок.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати підтримку дихання, хірургічне втручання при вивихах суглобів або клишоногості, а також допомогу з годуванням. Більшість дітей з цим захворюванням не виживають після дитинства через проблеми з диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи ателостеогенезу, ахондрогенез та танатофорну дисплазію. Вони також спричиняють тяжку низькорослість та аномалії кісток, але мають різні генетичні причини та специфічні ознаки.
