Клінічне визначення
Факоматоз пігментокератотичний — це рідкісне захворювання шкіри, при якому у людини є два типи родимих плям: одна, що виглядає як скупчення дрібних темних плям (плямистий лентігінозний невус), та інша, що є піднятою, воскоподібною плямою (сальний невус). Також можуть уражатися інші частини тіла, такі як очі, мозок або кістки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 34 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають велику плоску родиму пляму з багатьма крихітними темними плямами (як веснянкувата ділянка) та окрему підняту, жовтувату або оранжеву воскоподібну пляму на шкірі. Ці родимі плями зазвичай присутні при народженні або з'являються в ранньому дитинстві. Деякі особи також можуть мати проблеми з очима, нервовою системою або скелетом, такі як судоми, інтелектуальна недостатність або аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахноїдальна кіста HP:0100702Дуже рідко (<4-1%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
-
Вогнищева алопеція HP:0002232Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемангіома HP:0001028Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемігіпертрофія HP:0001528Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та виявлення двох типів родимих плям. Іноді проводиться біопсія шкіри (взяття невеликого зразка родимої плями для дослідження під мікроскопом) для підтвердження діагнозу. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть використовуватися для перевірки внутрішніх проблем.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Шкірні родимі плями можна видалити за допомогою лазерної терапії або хірургічного втручання, якщо вони спричиняють проблеми або з косметичних міркувань. Інші проблеми, такі як судоми або проблеми з кістками, лікуються спеціалістами за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдромів епідермального невуса, такі як синдром Шиммельпеннінга (який має сальні невуси, але не плямисті лентігінозні невуси) або факоматоз пігментоваскулярний (який має судинні родимі плями замість сальних невусів).
