Клінічне визначення
Одонтохондродисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток, призводячи до низького зросту, розхитаності суглобів і проблем із зубами (недосконалий дентиногенез).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 11 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст, вузьку грудну клітку, викривлення хребта (сколіоз), вкорочені руки та ноги, короткі пальці. Також можуть спостерігатися розхитані суглоби, проблеми з диханням через недорозвинені легені, кісти нирок та накопичення рідини в мозку (гідроцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Конусоподібний епіфіз HP:0010579Дуже часто (99-80%)
-
Коротка долоня HP:0004279Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і рентгенівських знімках, які показують специфічні аномалії кісток, такі як нерівні пластини росту, сплощені хребці з проміжками, конусоподібні кістки пальців та деформації кульшових суглобів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для проблем із суглобами, хірургічне втручання при сколіозі або гідроцефалії, стоматологічну допомогу при проблемах із зубами та моніторинг функції нирок і легень.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші скелетні дисплазії, такі як спондилоепіфізарна дисплазія, метафізарна хондродисплазія та недосконалий остеогенез, які також спричиняють низький зріст, аномалії кісток і проблеми із зубами.
