Клінічне визначення
Синдром Поланда — це рідкісне вроджене захворювання, при якому грудний м'яз (великий грудний м'яз) з одного боку відсутній або недорозвинений. Це також може впливати на молочну залозу, сосок, ребра, а іноді й на кисть руки з того ж боку.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 3,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність 1-9 на 100 000. Європа: середня поширеність при народженні 1,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Більшість людей із синдромом Поланда не мають симптомів і турбуються переважно через нерівномірний вигляд грудної клітки. У дітей можуть спостерігатися відмінності в кистях, такі як зрощені або маленькі пальці. У важких випадках можуть виникати проблеми з ребрами або хребтом, що спричиняють задишку. Лікарі звертають увагу на відсутність грудного м'яза, що є ключовою ознакою. Молочна залоза, сосок або кисть на ураженому боці можуть бути меншими або відсутніми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія великого грудного м'яза HP:0009751Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія молочних залоз HP:0010311Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія сосків HP:0006709Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія грудної клітки HP:0001555Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність підшкірного жиру HP:0007485Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на виявленні відсутнього або недорозвиненого грудного м'яза з одного боку грудної клітки. Інші тести не потрібні, але візуалізація, як-от рентген або МРТ, може використовуватися для оцінки ступеня ураження.
Лікування та терапія
Лікування залежить від віку, статі та тяжкості стану. Для жінок реконструкція грудей з імплантами є поширеною після 18 років. Для чоловіків пересадка жиру може покращити форму грудної клітки. Відмінності в кистях можуть бути виправлені хірургічно в ранньому дитинстві. Складніші випадки можуть потребувати м'язових клаптів або реберних трансплантатів для відновлення грудної стінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Поланда, включають просту асиметрію грудей, інші вроджені аномалії грудної клітки або кистей, а також синдром Свайєра-Джеймса (захворювання легень).
