Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому людина має деякі клітини з однією X-хромосомою (як при синдромі Тернера) і деякі клітини з однією X та однією Y-хромосомою (як у типових чоловіків). Ця суміш може спричиняти відмінності у статевому розвитку та розвитку гонад (яєчників або яєчок).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі люди можуть мати ознаки синдрому Тернера (низький зріст, крилоподібна шия, вади серця), тоді як інші можуть мати неоднозначні геніталії або недорозвинені яєчка. Деякі можуть мати нормальний чоловічий або жіночий вигляд.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертрофія м'язів нижніх кінцівок HP:0008968Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Однобічний крипторхізм HP:0012741Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія калитки HP:0000045Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою хромосомного аналізу (каріотипу) зразка крові, який показує патерн 45,X/46,XY. УЗД або МРТ можуть використовуватися для дослідження внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від потреб пацієнта. Воно може включати гормональну терапію (естроген або тестостерон) для стимуляції розвитку, хірургічне втручання для корекції генітальних відмінностей та видалення недорозвинених гонад для запобігання ризику раку. Психологічна підтримка також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Тернера (45,X), синдром Клайнфельтера (47,XXY) та інші форми змішаної гонадної дисгенезії або овотестикулярного розладу статевого розвитку.
